Tests génétiques pendant la grossesse

Tests génétiques pendant la grossesse - quand faut-il les effectuer ?

Les tests génétiques pendant la grossesse ne sont pas obligatoires pour toutes les femmes enceintes, mais pour un groupe spécifique de futures mères. Selon les recommandations actuelles, les femmes de plus de 35 ans qui ont déjà donné naissance à un enfant atteint d'une anomalie génétique ou qui ont des antécédents familiaux d'anomalies génétiques peuvent bénéficier d'examens prénataux. La première étape du diagnostic est toujours une échographie du premier trimestre avec une évaluation du risque d'anomalie sous la forme d'un test composite (appelé test PAPP-A). Si ce résultat donne au médecin des raisons de douter, la femme enceinte est orientée vers des tests génétiques - non invasifs ou invasifs. Ceux-ci sont généralement effectués après la 10e à la 13e semaine de grossesse (après l'échographie du premier trimestre). Si le risque d'une anomalie chromosomique dans le test PAPP-A se situe entre 1:300 et 1:1000, le médecin doit recommander un test génétique non invasif (NIPT). Si le risque est supérieur à 1:100, un test invasif est indiqué.

Tests génétiques pendant la grossesse - tests invasifs

Les tests invasifs sont effectués chez les femmes dont le risque d'aberration chromosomique est supérieur à 1:100. Si ce risque se situe entre 1:100 et 1:300, un NIPT ou un diagnostic invasif peuvent être réalisés en alternative. Les tests invasifs comprennent : la ponction du cordon ombilical, l'amniocentèse et la biopsie des villosités choriales. Ces tests se distinguent par la semaine de grossesse à laquelle ils peuvent être effectués et par le matériel prélevé pendant l'intervention. La biopsie des villosités choriales consiste à prélever des villosités choriales, la ponction du cordon ombilical consiste à prélever du sang dans les vaisseaux du cordon ombilical et l'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique. Pour les tests génétiques, l'amniocentèse est le test invasif le plus fréquemment effectué. Il faut généralement attendre plusieurs jours pour obtenir les résultats de cet examen. Le risque de complications est faible. Il est actuellement estimé à 0,1-1 %. Parmi les complications possibles les plus fréquentes figure l'écoulement prématuré du liquide amniotique.

Tests génétiques pendant la grossesse - tests non invasifs

Les tests génétiques non invasifs pendant la grossesse - TPNI - sont devenus de plus en plus populaires ces dernières années. Les fabricants proposent une série de tests similaires dont l'idée de base est d'examiner le sang de la femme enceinte et d'analyser l'ADN du bébé qu'il contient (appelé ADN fœtal acellulaire - cffDNA). Le taux de réussite des tests prénataux non invasifs peut atteindre 99 %. Les tests d'ADN fœtal acellulaire permettent de déterminer le sexe du bébé et les anomalies chromosomiques les plus courantes, telles que les syndromes de Down, d'Edwards et de Patau. Il faut toutefois garder à l'esprit que les tests non invasifs nécessitent une confirmation par un test invasif en cas de résultat positif.

La décision de recourir aux tests génétiques est toujours prise par les parents, qui peuvent compter sur les conseils d'un spécialiste en périnatalité ou en génétique, ainsi que sur le gynécologue responsable de la grossesse.