Tests génétiques avant la grossesse

Vaut-il la peine d'effectuer un test génétique avant la grossesse ?

Chez les personnes en bonne santé sans antécédents familiaux de maladies génétiques, il n'est pas nécessaire d'effectuer des tests génétiques spécifiques avant la grossesse. Toutefois, chez les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires et en cas de fausses couches et de pertes de grossesse répétées, cela est recommandé. Ces tests visent à vérifier si les parents sont par exemple porteurs d'une mutation génétique susceptible de provoquer une maladie congénitale grave ou mortelle. Si les parents sont porteurs d'une maladie récessive, il se peut qu'ils ne présentent aucun symptôme et ce n'est qu'en combinaison qu'une maladie adulte peut se développer. Cela ne signifie toutefois pas que l'enfant naîtra malade avec une certitude de 100 %. En cas de maladie récessive, le risque est de 25 %.

Quels tests génétiques peuvent être effectués avant une grossesse ?

Parmi les tests génétiques effectués avant la grossesse, on trouve notamment les tests de la mucoviscidose, de la phénylcétonurie ou de l'atrophie musculaire spinale. Les différents centres proposent différents ensembles de tests, chacun contenant une série de gènes et de maladies possibles à tester. S'il existe un risque accru qu'une maladie génétique soit transmise à un enfant, une procédure appropriée peut être lancée, par exemple la planification d'une procédure in vitro avec diagnostic préimplantatoire de l'embryon. De cette manière, le couple a une chance d'avoir une descendance saine.

Tests avant la grossesse

Les gynécologues recommandent à une femme d'effectuer des analyses de sang et d'urine et souvent des taux d'anticorps pour les maladies infectieuses avant de tomber enceinte. De cette manière, une éventuelle vaccination peut être effectuée avant la grossesse. Ceci est particulièrement important pour les vaccins qui ne sont pas autorisés pendant la grossesse. Il est également important que les deux partenaires aient une alimentation saine et équilibrée, qu'ils renoncent aux stimulants et qu'ils pratiquent une activité physique. Si la future mère souffre de maladies chroniques telles que le diabète ou l'hypertension, il est conseillé de consulter un spécialiste afin que la maladie puisse être bien contrôlée.

D'autres recommandations s'adressent aux couples qui tentent sans succès d'avoir un enfant. Dans une telle situation, vous devriez consulter un spécialiste de l'infertilité qui vous recommandera un diagnostic approprié et un traitement ultérieur.